关于开展“尿路上皮癌甲基化检测"的通知
2021-04-20 阅读数：5338
尊敬的客户：
首先感谢您对广州华银医学检验中心的支持和信赖！
为了更好地满足临床需求，我中心将于2021年4月19日起新开展“尿路上皮癌甲基化检测”项目。以下为项目的详细信息：
一、概述
尿路上皮癌通常是指发生在肾盂、输尿管、膀胱和尿道的肿瘤，是泌尿系统最常见的恶性肿瘤类型，我国尿路上皮癌的死亡率位居全球第一。其中，发生在膀胱的尿路上皮癌是尿路上皮癌中最常见的类型，膀胱尿路上皮癌约占膀胱癌不同病理类型的90%以上。临床中70%-75%的新发膀胱癌为非肌层浸润性，该类患者若能实现早期诊断通常有较好的预后。目前，经尿道膀胱肿瘤电切术辅助术后膀胱灌注化疗为其主要治疗方案，然而该类患者5年复发率高达50%-70%，患者通常需要每年3-4次的复查检测，且有10%-15%会进展为肌层浸润性膀胱癌。肌层浸润性膀胱癌约占每年新发膀胱癌的25%左右，其5年肿瘤特异性生存率仅50%左右。此外，60%的上尿路尿路上皮癌（发生在肾盂和输尿管），使用常规方法初诊时即为浸润性，患者总体生存率低。因此筛选新的尿路上皮癌生物学标志物，对尿路上皮癌的预防、诊断及治疗有重要意义。
DNA启动子甲基化异常是表观遗传学改变重要形式之一。基因甲基化是肿瘤的早发事件。当尿液中含有微量的癌细胞，甚至癌细胞释放的游离DNA时，可以对尿路上皮癌特异的甲基化基因进行检测，并且通过PCR扩增方式可以对这些微量的癌细胞或者游离DNA进行高灵敏地检出，因此尿液甲基化检测可以早期诊断尿路上皮癌，以及用于尿路上皮癌的复发评估。
二、方法原理
本项目结合了亚硫酸盐修饰和TaqMan探针技术检测靶细胞H4C6基因的3种甲基化位点，即91CG＞(C-CH3)G,103CG＞(C-CH3)G，139CG＞(C-CH3)G。DNA经亚硫酸盐处理后，非甲基化的胞嘧啶被修饰成尿嘧啶而甲基化胞嘧啶保持不变。随后的PCR过程中，对于甲基化的样本，TaqMan探针可与待检位点结合，PCR延伸时，报告荧光基团会被Taq酶切下释放光信号，而非甲基化样本则不能被引物结合扩增，通过检测荧光信号的强弱即可判断DNA的甲基化状态。
三、适应症人群
有血尿或者尿频、尿急、尿痛症状的患者；尿路上皮癌术后复诊者。
四、检测意义
通过尿路上皮癌甲基化检测，辅助临床对疑似尿路上皮癌患者进行无创早期诊断，一定程度减少膀胱镜的使用；辅助临床进行术后监测，监测既往诊断为尿路上皮癌患者的术后复发情况。
五、样本釆集及运输要求
1.样本类型：晨尿或常规尿（避免大量饮水）10ml-30ml，建议留取中段尿，密封的无菌容器保存尿液；
2.保存要求：室温保存1天，2-8℃保存1周。
3、样本拒收类型：样本不足5ml、采样后常温放置超过24小时的标本拒收。此外运输过程中有液体泄漏的标本无法检测。
六、项目收费及报告周期
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项目名称 |
检测方法 |
收费代码 |
标准收费（元）元) |
报告时间 |
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尿路上皮癌甲基化检测 |
荧光定量PCR |
270700006F |
690 |
3-5个工作日 |
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广州华银医学检验中心
二〇二一年四月二十日
参考文献：
Shihua Dong, Wei Li, Lin Wang, et al. Histone-Related Genes Are Hypermethylated in Lung Cancer and Hypermethylated HIST1H4F Could Serve as a Pan-Cancer Biomarker. Cancer Res 2019;79:6101-6112.
