遗传性耳聋基因检测（100位点）项目升级通知
2024-07-08 阅读数：3211
尊敬的客户：
首先感谢您一直以来对广州华银医学检验中心的支持和信赖！
参考升级后的ACMG变异评级指南和更新后的耳聋相关研究文献/数据库，我中心于2024年7月15日起对“遗传性耳聋基因检测（100位点）”项目进行升级，详情如下：
1. 检测位点升级（删除4个非致病性变异，新增4个致病性/用药相关变异）：
（1）随着变异评级规则的升级和文献/数据库的更新，删除4个非致病性变异，其中1个位于MT-CO1 基因（m.7444G>A），2个位于SLC26A4 基因（IVS16-6G>A和IVS13+9C>G），1个位于GJB3 基因（c.421_423delATT），以减少临床解读的困扰；
（2）新增4个致病性/用药相关变异（详见表1）；
（3）检测基因数和位点数保持不变。
表1 新增变异信息
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原耳聋100位点检测项目-删除位点 |
升级后耳聋100位点检测项目-新增位点 |
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位点 |
ACMG评级 |
ACMG评级证据详细描述 |
基因 |
位点 |
ACMG评级 |
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MT-CO1 |
m.7444G>A |
可能良性 |
BS1+BP2（FDA）。BS1：MITOMAP GenBank数据库中的频率为206/59389 (0.347%）；gnomAD数据库中频率为302/56,419 (0.535%)。BP2：在患者中发现其它已知其他线粒体致病突变[m.3460G>A (PMID: 7901141); m.1555A>G (PMID: 16152638)] |
MT-RNR1 |
m.1095T>C |
用药相关 |
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SLC26A4 |
IVS16-6G>A |
临床意义未明 |
PM3+BS1。PM3：已在1名患者中观察到该位点与其他致病位点组成复合杂合模式[PMID:30703224]；BS1：在千人数据库东亚人群频率为0.03% |
GJB2 |
c.109G>A |
致病 |
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SLC26A4 |
IVS13+9C>G |
临床意义未明 |
PM2_Supporting。PM2_Supporting：人群数据库中未收录；BP2：隐性遗传模式，存在另一个顺式的致病变异（PMID：11502831） |
SLC26A4 |
c.916dupG |
致病 |
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GJB3 |
c.421_423delATT |
暂未有合适证据，频率处于PM2_Supporting与BS1_P之间，不适用。 |
MT-CO1 |
m.7443A>G |
临床意义未明 |
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2. 线粒体相关基因位点结果描述：
由原来的“野生型/异质突变/均质突变”改为“野生型/突变型（突变比例）”。本检测报告中线粒体基因相关位点结果仅提示野生型和突变型，并根据该检测方法提示突变比例, 但由于该检测技术局限性或其他无法预知的原因，不能排除与其他方法学突变比例不一致的情况。
3. 报告模板更新：位点信息列表更新、线粒体检测结果描述变更、参考文献库更新（部分位点更新至近三年的文献）。
如有疑问或其它要求请拨打客服免费咨询电话：400-888-1223，我们将竭诚为您服务！
再次感谢您对广州华银医学检验中心的支持！
广州华银医学检验中心
二〇二四年七月八日
