国际罕见病日 | 罕见病·不止罕见
2025-02-28 阅读数：199
在世界的不同角落，有这样一群人，他们一直与罕见病顽强抗争。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。在中国已有多家罕见病研发中心多年来持续发力，积极推动国际罕见病日的公益倡导活动，让更多人了解罕见病，关注罕见病患者群体。
罕见病，又称孤儿病，是患病率较低的一组疾病统称，全球目前已知的罕见病超过7000种，多为慢性且严重，时刻威胁着患者的生命。自2008年2月29日，欧洲罕见病组织及多国患者组织共同发起“国际罕见病日”，之后每年2月的最后一天，成为全球关注罕见病群体的特殊时刻。
常见的罕见病
提到罕见病，大众其实并不陌生。我们经常听到一些“动听”的名字，其实正是罕见病。
“不食人间烟火的天使”，是指苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄，是一种较为常见的常染色体隐性遗传病。患儿一生都不能正常饮食，终身需要控制蛋白的摄入。
“瓷娃娃症”，即成骨不全症，又称脆骨病，是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的常染色体遗传性骨病。患者骨脆弱，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。
“牵线木偶人”又称多发性硬化症，属于中枢神经免疫系统异常的一种渐进性退化症，表现为肢体麻木无力、平衡失调和视觉异常等，可反复发病。
“月亮的孩子”又称白化病，由于黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。由于皮肤和眼睛对阳光非常敏感，白化病患者需要避免强烈的日光照射，而在夜间活动时会感觉舒适，由此得名“月亮的孩子”。
“爱丽丝梦游仙境症”又称视微症，属于一种罕见眼疾，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。其症候表现为长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周遭的事情忽然变大，或者忽然变小。
以及常表现为认知发育落后、手功能的失用、刻板样动作的rett综合征，也称为“沉默的天使”，称为“企鹅人”的脊髓小脑共济失调症、称为“玻璃人”的血友病、称为“黏宝宝”的黏多糖贮积症等等，均为常见的罕见病。
筛诊治·任重道远
对遗传罕见病的及时筛查与诊断是关键。
罕见病约80%属于遗传病，危害大、确诊难、治愈难，涉及的临床亚专科较多，且需要要经过漫长的临床治疗，即使有幸存活下来，也可能导致家庭因患致贫。罕见病具有非常重要的特征即是家族性和地域性，家族性传播导致多人发病。越是人口流动率低的二三线城市，往往更容易发生遗传病，而大部分罕见病的治疗集中在具有优势资源的一线城市，基层医院是发现罕见病的第一道关口。在发现时应尽快对罕见病进行遗传性诊断。
据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年，中国仍有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超过20万。目前约5%罕见病有治疗药物，500种药物已上市，700~800种药物在研发阶段。过往是“看罕见病的医生比罕见病还罕见”，而当下，很多罕见病具有典型症状，通过找到合适的方法学进行遗传基因检测，可以确诊疾病，帮助临床医生进一步诊疗。
如何预防罕见病发生
罕见病的发病原因涉及多种因素，其中遗传因素最为重要。
孕前预防：
①家族史评估：对有罕见病家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询，绘制家系图谱，评估后代患病风险。
②基因全面筛查：通过基因检测（如全外显子测序WES、靶向基因panel）筛查常见隐性遗传病的携带状态（如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等）。若夫妻同为同一致病基因携带者，需制定生育计划。
③扩展性携带者筛查：针对数百种隐性遗传病进行筛查，尤其适用于无明确家族史但希望全面评估风险的夫妇。
产前干预：
①产前筛查与诊断：通过绒毛膜取样、羊水穿刺或无创产前检测（NIPT-Plus）分析胎儿基因，发现已知家族致病突变。
②胚胎植入前遗传学检测（PGT）：通过试管婴儿技术筛选健康胚胎，避免遗传病传递（如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等单基因病）。
新生儿筛查：
①通过采集新生儿的足跟血检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等可干预的单项遗传病。
②基因检测补充 ：对新生儿一次性检测数百种常见的新生儿遗传病。对疑似具有罕见病的新生儿进行全基因组或全外显子测序，早确诊早干预。
对筛查者的具体建议
筛查前的准备：
了解家族史 ：详细收集三代内亲属的疾病信息，尤其是早夭、发育异常或不明病因的病例。
选择合适检测 ：根据家族史及具体需求选择针对性筛查项目，避免盲目检测。
心理建设 ：接受遗传咨询师的辅导，理性看待可能的阳性结果。
筛查中的注意事项：
选择权威机构 ：确保检测实验室具备专业检测资质，避免结果误差。
知情同意 ：理解检测的局限性（如无法覆盖所有突变类型或未知基因），签署知情同意书。
筛查后的应对：
专业解读报告 ：由遗传咨询师解读结果，明确风险等级（如25%显性遗传风险或25%隐性携带风险）。
制定生育计划 ：
若为隐性携带者：自然怀孕后需结合产前诊断；
若为显性致病突变携带者：考虑PGT或供卵/供精等方案。
心理支持：通过支持团体或心理咨询缓解焦虑，避免“遗传罪疚感”。
特殊人群额外建议：
近亲婚配家庭 ：隐性遗传病风险显著增加，需进行严格筛查。
高龄夫妇 ：年龄增加可能提高新生突变的风险。
已生育罕见病患儿的家庭 ：建议进行全外显子组测序（WES）明确病因，指导后续生育。
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