脆性X综合征（FXS）其发病率仅次于唐氏综合征，是遗传性智力障碍最常见的一种形式，也是家族性智力低下最常见的原因之一。其主要的临床特征包括轻度到重度不等的智力低下，伴有不同程度的体型异常：大头、大耳等；或出现行为障碍，大多数患者性情孤僻或多动，注意力不集中。脆性X染色体综合征检测利用PCR结合微流控毛细管电泳的方法对脆性X综合征的致病因素——FMR1基因启动子区的（CGG）n重复数进行检测，进而分析患者是否为前突变的携带者、以及其与其后代出现相关临床症状的风险。
脆性X染色体综合征检测适合用于育龄妇女进行携带者筛查、为前突变携带者的孕妇提供胎儿脆性X综合征检测、为卵巢早衰的妇女提供原因分析、为智力低下、发育迟缓，自闭症的患者提供原因分析。
