第二次全国残疾人抽样调查表明，我过听力残疾居我国残疾之首，占残疾人群的33%，约有2780万人。耳聋的病因多样，其中遗传因素占60%，因而遗传性耳聋越来越得到各界的重视。遗传性耳聋与众多的“耳聋基因”相关，有人群差异，我国常见的遗传性耳聋基因主要包括GJB2、SLC26A4、12s RNA及GJB3等，不同的基因发生突变可导致不同的表型。根据发生突变的基因不同及临床表现，遗传性耳聋包括先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋等类型。
遗传性耳聋基因检测，可对遗传性耳聋相关的基因进行检测，适用于婚龄女性检测及产前筛查，可起到避免出生缺陷、预防药物性耳聋及为迟发性耳聋提供生活指导的临床意义。
