地中海贫血症是我国南方各省影响最大的遗传病之一。地中海贫血是单基因遗传病，由珠蛋白肽链相关基因突变而导致，具有遗传性。地中海贫血基因致病突变在我国南方各省的携带率在3%-24%之间，其中广西的携带率高达24%，而广东也高达11%。地中海贫血患儿往往表现出地中海贫血的特殊面容，且需进行输血及去铁治疗，给家庭及个人带来沉重的负担。目前，对于此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产前诊断可避免地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施，因而进行地中海贫血基因的产前筛查尤为重要。
目前我中心依托南方医科大学医学遗传学教研室，以徐湘明教授带领的地贫研究团队为技术支撑，可开展包括：常规地贫基因检测全套（α-地贫、β-地贫）、α-地贫三种点突变检测、罕见地贫基因，整个系列的地贫基因检测涵盖了目前我国所有已经发现的地贫突变位点，提供地中海贫血症从初筛到诊断的一站式解决方案。
地中海贫血基因检测，是目前地中海贫血诊断的金标准，可明确孕妇及其丈夫是否带有地中海贫血基因的突变，从而明确生育地贫儿的风险，指导是否需要进行产前诊断。主要适检人群：地中海贫血高发地区，建议新人婚前检查、产前筛查（未在婚前进行有关地中海贫血基因检查的夫妇）都应该进行地中海贫血基因检测。
