脊髓性肌萎缩症(SMA) 是世界上最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病之一，其发病率为1／6000-1／10000，居致死性常染色体隐性遗传病的第2位。位于5号染色体的SMN1基因(运动神经元存活基因1)的致病性突变是引起SMA的重要原因，SMN2为修饰基因(对病情严重程度起一定缓解作用)，全球不同人种的基因携带者频率高达1/40-1/50。临床特征为：身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌无力和肌萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
我中心目前应用变性高效液相色谱（DHPLC)技术,来检测待检样本的SMN1、SMN2的7号外显子拷贝数变异，明确SMA相关基因SMN1及SMN2的基因型，且除了可筛查已知突变外，还可有效地筛查未知点突变，具有很高的准确性和特异性，更好地应用于产前筛查以及临床症状的辅助诊断。
